2014年，袁納納與一位卡爾曼氏綜合癥病友為罕見病患者的用藥進行呼吁。
 

罕見病確診困難，三分之一的醫(yī)生承認并不了解罕見病，同時罕見病患者還深陷用不起藥的困境。我國的罕見病立法還遠遠沒跟上

 “今天和媽媽聊天，她突然來了一句‘小時候，那么多偷孩子的，怎么也沒把你們兄妹倆偷走，找個有錢人家偷走了，現(xiàn)在就能用藥了’。”

 這是龐貝氏癥患者郭朋賀最近發(fā)的一條朋友圈。

 今年3月，物理學家史蒂芬·霍金逝世，再次引發(fā)世人對罕見病的關注。這位物理學家活到了醫(yī)生宣告他“死刑”的半個世紀后，讓漸凍癥(肌萎縮側索硬化(ALS)癥，發(fā)病率在十萬分之一)患者重燃希望。

今年年初，病痛挑戰(zhàn)基金會與香港浸會大學和華中科技大學合作發(fā)布了《2018年中國罕見病調(diào)研報告》(以下簡稱《報告》)，《報告》指出，罕見病確診困難，三分之一的醫(yī)生承認并不了解罕見病，同時罕見病患者還深陷用不起藥的困境。

確診平均花費5.3年

小時候，郭朋賀的體育課永遠不及格，當伙伴們開心地跳著皮筋、踢著沙包時，她只能遠遠看著，她總也想不明白：“為什么自己和別人不一樣呢？”

大學畢業(yè)后，她發(fā)現(xiàn)自己連爬臺階、上公交都很吃力。2011年，郭朋賀開始輾轉于北京各大醫(yī)院檢查身體，其間她吃過中藥，做過按摩，看過名醫(yī)，也拜過佛。

病情加重是在2013年，在與男友領證結婚返京的當天，郭朋賀在車站上廁所時發(fā)現(xiàn)站不起來了，那次之后，在外面時她再也不敢蹲下。

3年之后，27歲的郭朋賀才被確診為龐貝病。那一刻她悲喜交加——她終于知道自己和別人不一樣的原因，但醫(yī)生告訴她這個病無法醫(yī)治。

郭朋賀現(xiàn)在根本不敢獨自出門，在2016年病情加速惡化后，她走路很困難，隨時會摔倒，一旦摔倒自己無法爬起來。同年9月，她的哥哥因感冒引起肺炎，導致呼吸衰竭而入院，進而也查出罹患龐貝氏癥。

同樣有過多年困惑的還有袖珍人之家負責人袁納納。

若不是她明說，別人很難看出她身體患病，除了個子稍矮之外，她的外表與正常人無異。直到16歲，袁納納也沒有第二性征發(fā)育的跡象，她就好似被“凍齡”一般。低落的情緒一直伴隨著袁納納，她從山東的縣醫(yī)院、市醫(yī)院，一路看到了省醫(yī)院、北京各大醫(yī)院，其間多次被誤診，多年后終于在北京協(xié)和醫(yī)院確診為生長激素缺乏癥。

罕見病確診難并非個案。《報告》顯示，受訪的患者中近65%都曾被誤診，平均每位患者確診需要的時間是5.3年。其中，最極端的兩個患者分別花了44年和42年才獲得確診。

令人意外的是，285名受訪的醫(yī)生中，有33.3%的醫(yī)生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽說過罕見病。

生活中最令袁納納困擾的是，在與人交往的過程中，大家都會把她當小孩子。沒有接受治療之前，她的身高只有127厘米，在銀行的提款機取錢都很費勁。她求醫(yī)3個月后，半年身高長高了5厘米。

“袖珍人”在求學過程中，會遭受到不友好的對待，在職場中，發(fā)展也會受到很大的限制。有病友曾在面試時被問“你在這兒坐的住嗎？”對方擔心一個“小孩兒”無法一天踏實工作8個小時。

郭朋賀和袁納納都是罕見病患者，就是指那些發(fā)病率低、患病人數(shù)少的疾病，全世界范圍內(nèi)目前已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種。依據(jù)世界衛(wèi)生組織估算，全球受罕見病影響的人群約占全球人口的1/15。

有藥也吃不起

從確診至今已經(jīng)將近4年，郭朋賀一直沒有吃藥，身體情況也大不如從前。兩年前，她身高160厘米，體重94斤，如今只有68斤。

“藥太貴了，根本吃不起。”她告訴記者，目前治療龐貝病的藥物僅在山東青島市納入了困難家庭成員醫(yī)療救助，其他地區(qū)尚無救助報銷政策。

按照她的體重計算，每年正常用藥的費用高達280萬元，這對于像郭朋賀這樣的普通家庭而言，是完全無法承受的：“明明有藥可治，但就是用不起，只能眼睜睜看著自己的身體越來越差。”

“天價藥，望而生畏。”袁納納也對法治周末記者說。

在成立袖珍人之家前，袁納納就職于一家醫(yī)院，工作中她碰到很多罕見病患者都是由于藥價太高不得不放棄治療。

每當看到有病友放棄治療，袁納納都感到很惋惜，因為生長激素缺乏癥患者只需要定期注射一種藥物就可以回歸正常人狀態(tài)。

袁納納告訴記者，生長激素缺乏癥需要終生使用生長激素替代治療，每月3000元至5000元的費用對于很多病友而言都是障礙。

對于很多人來說打針不是值得慶幸的事，但對于袁納納來說，每天打一針，是非常幸運的，“很多罕見病都是無法治愈的，我們有藥可治，真的是一種福氣”。

《報告》也披露了罕見病患者的這一困境。

2017年，受訪的1867位罕見病患者平均花費在看病吃藥、康復治療方面的費用超過5萬元，其中最多的一人花費了300萬元。平均而言，上述花費是他們?nèi)�年總收入的三倍，而醫(yī)療保險僅可以報銷20.4%，即患者需要個人負擔近80%的醫(yī)療費用。

政策與立法滯后

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰的疾病。不過各國會根據(jù)各自的情況對罕見病的認定標準作出調(diào)整。

《報告》顯示，約有80%的罕見病與基因有關，超過50%的罕見病從兒童時期開始發(fā)病，僅有5%的罕見病有一些治療方法。但是，迄今為止，沒有一種罕見病可以被治愈�；艚痣m然比醫(yī)生預估的多活了半個世紀，但他幾十年來也一直忍受著漸凍癥所帶來的痛苦。

中國有世界上最龐大的罕見病患者群體，北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院的數(shù)據(jù)顯示，中國的罕見病患者群體約有1904萬人。

與罕見病已經(jīng)成為全球主要國家醫(yī)療市場增長的一大重要的驅動力不同，我國大約只有130種針對罕見病治療的藥物，從公布的國家基本藥物目錄來看，其中不到一半被列入國家醫(yī)保目錄，可以全額報銷的更是屈指可數(shù)。

事實上，對于任何一種罕見病而言，由于患者人數(shù)極為有限，市場份額不足，罕見病藥物的銷售利潤難以覆蓋藥品研發(fā)成本，藥企缺乏研發(fā)興趣，因此在歐美等發(fā)達國家，都陸續(xù)出臺過類似“孤兒藥”政策。

例如美國在上世紀80年代就通過了“孤兒藥”法案，除政府補貼研發(fā)、優(yōu)先加速審批之外，被授權的罕見病藥物可以獲得一定時期的市場獨占權，同時對該藥物臨床試驗的稅收也大幅減免。

與歐美等發(fā)達國家相比，我國在罕見病方面的立法還遠遠沒跟上。

我國涉及罕見病立法最早的文件是1999年的藥品注冊管理辦法，首次提及罕見病，但未對其定義作出明確規(guī)定，2007年修訂的藥品注冊管理辦法中明確對罕見病藥物臨床試驗和審批作了規(guī)定，但仍未給出罕見病的官方定義。

“罕見病定義和流行病學統(tǒng)計資料的匱乏，加上臨床醫(yī)學界對罕見病的有限理解導致了一個惡性循環(huán)，即有能力診斷罕見病的醫(yī)生越少，學術界對罕見病的理解越是碎片化，越是難以開展系統(tǒng)的流行病學研究，而監(jiān)管部門更是無法建立行之有效的監(jiān)管和法律支持體系。”中歐衛(wèi)生管理與政策中心在一篇文章中指出了這一令人擔憂的現(xiàn)狀。

更殘酷的現(xiàn)實是，在少數(shù)情況下，臨床醫(yī)生實際上并不愿意讓患者使用那些進口的罕見病藥物。在當前主張控制國家總體醫(yī)療開支的大環(huán)境下，特別是受到藥品開支不得高于醫(yī)院總體醫(yī)療開支一定百分比的限制，醫(yī)生并不愿意開出大額處方。

《報告》指出，全球范圍內(nèi)，比較通行的解決罕見病的法規(guī)政策可以大致分為兩類：一是針對罕見病用藥及治療、康復等而制定的“孤兒藥”政策；二是專門針對“罕見病”以及受其影響人群而制定的醫(yī)療及社會保障政策。

《報告》采訪的醫(yī)生對兩種政策均有表示支持，不過大部分人更傾向于將罕見病納入大病醫(yī)保的方案。

目前我國已有部分發(fā)達地區(qū)開始嘗試改革醫(yī)保政策，提高公費醫(yī)療對罕見病患者的覆蓋范圍和支付比例，這些地區(qū)已將部分罕見病列入重大疾病醫(yī)療保險。

全國人大代表、湖南省政協(xié)副主席張灼華表示，目前，我國已基本建立起全民醫(yī)保制度，醫(yī)療衛(wèi)生服務體系不斷完善，藥品供應保障體系進一步健全，分級診療制度建設加快推進，改革成果廣泛惠及人民群眾。然而，相對于多發(fā)病和常見病，罕見病因為患病人數(shù)相對較少往往被忽視。對罕見病的認識、控制和治療進展遲緩，導致罕見病患者的醫(yī)療和生活等相關基本需求，未能得到應有重視和保障。

張灼華建議，加大對罕見病診斷和治療的研發(fā)支持力度。推動早期診斷，藥物開發(fā)和治療新技術開發(fā)。由于絕大多數(shù)的罕見病是遺傳疾病，要加大對新生兒、兒童疑難疾病進行基因組研究和診斷研究。

袁納納一直以世界足球先生梅西作為榜樣，梅西11歲時，身高只有130厘米，被診斷為生長激素缺乏癥，通過持續(xù)的治療，他的身高長到了169厘米，不僅改善了身高，也實現(xiàn)了夢想。“我們期待在不久的將來所有的病友都可以用得起藥，生活在沒有歧視的環(huán)境下，秀出精彩人生。”袁納納說。